新生儿筛查科普--苯丙酮尿症(PKU
这是一群特殊的孩子,他们出生后不能尽情地吸吮妈妈的奶水,长大后也不能像别的小朋友一样吃巧克力、红烧肉和牛奶等食物,像鱼、虾、蛋、奶这些高蛋白高营养的食物也要望而却步,甚至会成为致命的毒药。我们称之为“不食人间烟火的天使”,医学上称这种病为苯丙酮尿症。英文名字叫PKU。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,发病率约1/万,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸及其旁路代谢产物(苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸)蓄积,并从尿中大量排出。
新生儿期无临床症状,3-4个月后逐渐表现PKU的临床特点,头发由黑变黄,皮肤颜色浅淡,尿液和汗液有鼠臭味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。随着年龄的增长,智能发育落后明显。小头畸形、婴儿痉挛症或点头样抽搐,可出现行为、性格、神经认知等异常,如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等,易被诊断为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病。可用“傻、白、臭”来概括其表现。
新生儿期无临床症状,3-4个月后逐渐表现PKU的临床特点,头发由黑变黄,皮肤颜色浅淡,尿液和汗液有鼠臭味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。随着年龄的增长,智能发育落后明显。小头畸形、婴儿痉挛症或点头样抽搐,可出现行为、性格、神经认知等异常,如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等,易被诊断为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病。可用“傻、白、臭”来概括其表现。
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